Bệnh sarcoidosis

Bệnh sarcoidosis

Bệnh sarcoidosis là tình trạng các cục nhỏ (nốt), được gọi là u hạt, hình thành ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể quý vị do viêm. Những u hạt này được tạo thành từ các tế bào tham gia vào quá trình viêm.

Bệnh sarcoidosis thường ảnh hưởng nhất đến phổi và các hạch bạch huyết ở vùng ngực (sarcoidosis phổi). Tuy nhiên, bệnh có thể ảnh hưởng đến hầu như bất kỳ bộ phận nào của cơ thể quý vị, bao gồm mắt, da, tim, gan, thận, tuyến nước bọt, cơ, mũi, xoang, não và các dây thần kinh. Nếu có nhiều u hạt hình thành ở một bộ phận (hoặc cơ quan) của cơ thể quý vị, điều này có thể bắt đầu ảnh hưởng đến cách bộ phận đó hoạt động và thực hiện chức năng. Vì vậy, chính sự hiện diện của các u hạt hình thành do phản ứng với viêm là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh sarcoidosis ở các bộ phận khác nhau trong cơ thể quý vị.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh sarcoidosis vẫn chưa được biết rõ. Có ý kiến cho rằng một yếu tố nào đó, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc một ‘tác nhân’ khác có trong môi trường, có thể khởi phát bệnh sarcoidosis ở người có cơ địa di truyền dễ mắc bệnh này. Cho đến nay, chưa xác định được nhiễm trùng hay tác nhân cụ thể nào đóng vai trò khởi phát này.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Bệnh thường được chẩn đoán lần đầu tiên ở độ tuổi 20–40. Tuy nhiên, bệnh sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến người trẻ hơn hoặc lớn tuổi hơn. Bệnh sarcoidosis dường như phổ biến hơn ở người Scandinavia cũng như người Mỹ gốc Phi và người Caribe gốc Phi.

Triệu chứng

Quý vị có thể không biết mình bị bệnh sarcoidosis. Bệnh có thể được chẩn đoán khi quý vị chụp X-quang ngực vì một lý do khác. Có đến một nửa số người bị bệnh sarcoidosis không biết mình mắc bệnh. Họ không có triệu chứng. Các triệu chứng có thể xuất hiện khá nhanh, trong khoảng vài tuần. Một số bác sĩ gọi đây là bệnh sarcoidosis cấp tính. Nhìn chung, bệnh sarcoidosis cấp tính có tiên lượng tốt và có xu hướng tự khỏi mà không cần điều trị.

Ở những người khác bị bệnh sarcoidosis, các triệu chứng xuất hiện chậm hơn, trong khoảng vài tháng. Một số bác sĩ gọi đây là bệnh sarcoidosis mạn tính. Các triệu chứng có thể nặng dần theo thời gian và thường cần điều trị. Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Đó là vì bệnh sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Có thể chỉ một bộ phận trong cơ thể quý vị bị ảnh hưởng bởi bệnh sarcoidosis. Hoặc nhiều bộ phận trong cơ thể quý vị có thể bị ảnh hưởng. Một số bộ phận khác nhau của cơ thể có thể bị ảnh hưởng, cùng với các triệu chứng liên quan, bao gồm những điều sau:

• Phổi – quý vị có thể bị khó thở (đặc biệt là khi gắng sức), ho, thở khò khè, đau ngực (hiếm gặp)
• Da – hồng ban nút là tình trạng gây ra các cục tròn màu đỏ (nốt), thường gặp nhất ở ống chân. Tình trạng này có thể xuất hiện khi bệnh sarcoidosis mới bắt đầu và là dạng phát ban da thường gặp nhất trong bệnh sarcoidosis. Các vấn đề về da khác có thể xảy ra bao gồm phát ban gồ lên, màu tím, ở mũi, má, cằm và tai. Dạng phát ban này được gọi là lupus pernio.
• Hạch bạch huyết– các hạch này có thể bị sưng. Xem tờ thông tin riêng có tên Sưng hạch bạch huyết để biết thêm chi tiết. Quý vị có thể nhận thấy các cục u ở nách, ở cổ hoặc ở bẹn. Các bác sĩ cũng có thể nhận thấy các hạch sưng ở vùng ngực của quý vị khi xem phim X-quang ngực hoặc CT.
• Mắt – bệnh sarcoidosis có thể gây ra một loại viêm bên trong mắt, gọi là viêm màng bồ đào. Trong tình trạng này, mắt trở nên đỏ và đau. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến thị lực. Quý vị nên đi khám bác sĩ ngay nếu quý vị bị bệnh sarcoidosis và nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào ở mắt.
• Tim – bệnh sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến nhịp tim của quý vị, làm tim đập chậm hơn hoặc không đều. Tổn thương phổi do bệnh sarcoidosis gây ra cũng có thể gây ra những thay đổi ở nửa bên phải của tim và làm tim to ra. Tim của quý vị cũng có thể to ra toàn bộ trong bệnh sarcoidosis, được gọi là bệnh cơ tim. Điều này có nghĩa là tim quý vị không thể đập mạnh hoặc hiệu quả như bình thường, và quý vị có thể bị khó thở.
• Hệ thần kinh – hệ thần kinh của quý vị có thể bị ảnh hưởng theo nhiều cách trong bệnh sarcoidosis. Ví dụ, các dây thần kinh ở mặt, ở đầu, hoặc ở tay và chân của quý vị có thể bị ảnh hưởng. Quý vị có thể nhận thấy tê và cảm giác như kim châm ở mặt, tay hoặc chân.
• Thận – bệnh sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến thận của quý vị, gây sỏi thận do mức canxi trong máu cao.
• Gan và lách – các cơ quan này có thể to ra trong bệnh sarcoidosis. Điều này có thể (hiếm khi) gây ra các vấn đề về đông máu hoặc có thể dẫn đến thiếu máu.
• Xương, khớp và cơ – quý vị có thể bị đau khớp nếu bị bệnh sarcoidosis. Các nang có thể (hiếm khi) hình thành trong xương của quý vị. Viêm cơ cũng có thể xảy ra.

Các triệu chứng toàn thân cũng có thể xuất hiện, bao gồm thân nhiệt cao (sốt), chán ăn và sụt cân. Mệt mỏi có thể là một vấn đề lớn đối với người bị bệnh sarcoidosis. Một số người cũng có thể trở nên khá trầm cảm.

Bệnh sarcoidosis được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể hỏi quý vị một số câu hỏi nếu họ nghi ngờ quý vị bị bệnh sarcoidosis. Điều này nhằm tìm bất kỳ triệu chứng nào quý vị có thể có và xem bệnh sarcoidosis có thể đang ảnh hưởng đến những bộ phận nào của cơ thể quý vị. Tùy vào các triệu chứng, bác sĩ cũng có thể đề nghị thăm khám cho quý vị. Ví dụ, họ có thể đề nghị nghe phổi, khám các hạch bạch huyết, khám da, v.v.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu – bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm máu để tìm các dấu hiệu viêm. Họ có thể kiểm tra mức canxi trong máu của quý vị, vì mức này có thể tăng cao trong bệnh sarcoidosis. Họ cũng có thể kiểm tra chức năng thận và gan của quý vị.
• Chụp X-quang ngực/CT – nếu bác sĩ nghi ngờ phổi của quý vị có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh sarcoidosis, bác sĩ thường sẽ sắp xếp chụp X-quang ngực/CT.
• Xét nghiệm chức năng hô hấp – bác sĩ có thể đề nghị một xét nghiệm đặc biệt cho phổi của quý vị, gọi là đo hô hấp ký.
• Điện tâm đồ (ECG) – bác sĩ có thể sắp xếp cho quý vị đo ECG. Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim và cho thấy có vấn đề gì về hoạt động này do bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến tim hay không.

Chuyển khám đến bác sĩ chuyên khoa

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh sarcoidosis, sau một số xét nghiệm ban đầu (nêu trên), họ thường sẽ chuyển quý vị đến khám với bác sĩ chuyên khoa để xác nhận chẩn đoán. Bác sĩ chuyên khoa cũng sẽ tư vấn về cách điều trị tốt nhất cho quý vị. Bác sĩ chuyên khoa có thể đề nghị một số xét nghiệm khác để giúp xác nhận chẩn đoán và xem bệnh sarcoidosis đang ảnh hưởng đến những bộ phận nào của cơ thể quý vị. Ví dụ:

• A sinh thiết – để chẩn đoán xác định bệnh sarcoidosis, trong hầu hết các trường hợp, cần lấy sinh thiết (một mẫu mô nhỏ) từ một trong những vùng bị viêm (u hạt). Nếu phổi của quý vị có vấn đề, thường sẽ thực hiện nội soi phế quản. Sinh thiết cũng có thể được lấy từ các vùng khác nếu nghi ngờ bệnh sarcoidosis ở đó – ví dụ, da, hạch bạch huyết, v.v.
• Chụp CT hoặc MRI – nếu phổi của quý vị được cho là bị ảnh hưởng, bác sĩ chuyên khoa có thể đề nghị chụp CT để xem xét phổi của quý vị chi tiết hơn. Quý vị có thể được đề nghị chụp MRI tim hoặc não nếu bệnh sarcoidosis được cho là đang ảnh hưởng đến tim hoặc hệ thần kinh của quý vị.
• Siêu âm tim – quý vị có thể được chuyển đi siêu âm tim (echocardiogram). Xét nghiệm này có thể cho thấy tim của quý vị có bị to ra hoặc bị ảnh hưởng bởi bệnh sarcoidosis hay không. Các xét nghiệm khác để kiểm tra tim cũng có thể được đề nghị.
• Các xét nghiệm chức năng hô hấp chi tiết hơn – các xét nghiệm khác để xem phổi của quý vị đang hoạt động như thế nào có thể được đề nghị. Xét nghiệm chức năng hô hấp cũng có thể được dùng để xem bệnh sarcoidosis của quý vị có đang nặng lên hay có đáp ứng với điều trị hay không.
• Các xét nghiệm để tìm tổn thương ở mắt – quý vị có thể được chuyển khám đến bác sĩ chuyên khoa mắt để khám mắt chi tiết, ngay cả khi quý vị không có bất kỳ triệu chứng cụ thể nào ở mắt. Điều này là vì bệnh sarcoidosis ở mắt có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực của quý vị nếu không được điều trị kịp thời.

Điều trị

Khoảng hai trong ba người bị bệnh sarcoidosis không cần điều trị gì vì các triệu chứng của họ không nặng. Nếu cần điều trị bệnh sarcoidosis, mục tiêu của điều trị là làm giảm viêm và do đó giảm các triệu chứng do viêm gây ra.

Phương pháp điều trị chính cho bệnh sarcoidosis thường là dùng thuốc steroid dạng viên. Steroid giúp làm giảm viêm. Khi cần thiết, điều trị bằng thuốc steroid dạng viên thường kéo dài 6–24 tháng. Trong thời gian này, liều steroid có thể được giảm dần. Quý vị có nhiều khả năng cần điều trị bằng thuốc steroid dạng viên hơn nếu bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến hệ thần kinh, tim hoặc mắt, hoặc nếu quý vị có mức canxi trong máu cao, hoặc có các triệu chứng hô hấp/phổi nặng.

Đôi khi, thuốc steroid dạng viên có thể không hiệu quả hoặc có thể gây các tác dụng phụ như tăng cân, dễ bầm tím, cao huyết áp, tiểu đường, thay đổi tâm trạng, mất ngủ, v.v. Nếu thuốc steroid dạng viên gây tác dụng phụ hoặc không hiệu quả, có một số loại thuốc khác có thể được dùng thay thế. Những thuốc này được gọi chung là thuốc gây độc tế bào hoặc thuốc ức chế miễn dịch.

Thuốc gây độc tế bào hoạt động bằng cách tiêu diệt một số tế bào được cho là có hại cho cơ thể. Thuốc ức chế miễn dịch làm giảm hoạt động của chính hệ miễn dịch của cơ thể. Trong một số bệnh, hệ miễn dịch có thể chống lại chính cơ thể.

Một số thuốc này có thể được dùng riêng lẻ (nếu steroid không hiệu quả), hoặc có thể được dùng kết hợp với steroid để giảm liều steroid cần thiết. Mỗi loại thuốc có những tác dụng phụ có thể xảy ra khác nhau. Một số tác dụng phụ có thể nghiêm trọng. Các tác dụng phụ nghiêm trọng hiếm gặp nhưng bao gồm tổn thương gan và các tế bào tạo máu. Do đó, thông thường quý vị sẽ được làm xét nghiệm định kỳ, thường là xét nghiệm máu, trong khi dùng một số thuốc này. Mục đích là để các xét nghiệm phát hiện những tác dụng phụ có thể xảy ra trước khi chúng trở nên nghiêm trọng. Quý vị nên đề nghị bác sĩ chuyên khoa thảo luận chi tiết về các tác dụng phụ của bất kỳ loại thuốc nào được kê cho quý vị.

Rất hiếm khi, bệnh sarcoidosis có thể gây sẹo phổi nặng. Một trong các lựa chọn điều trị nếu điều này xảy ra là ghép phổi. Ghép tim cũng đã được áp dụng trong những trường hợp hiếm gặp khi bệnh sarcoidosis ảnh hưởng nặng đến tim. Đôi khi, người bị bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến tim có thể cần đặt máy tạo nhịp tim để giúp kiểm soát nhịp tim.

Theo dõi

Nhìn chung, nếu quý vị bị bệnh sarcoidosis, quý vị sẽ được bác sĩ chuyên khoa thăm khám định kỳ. Ví dụ, nhiều khả năng quý vị sẽ gặp bác sĩ chuyên khoa phổi (hô hấp) nếu bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến phổi và bác sĩ chuyên khoa mắt (nhãn khoa) nếu bệnh ảnh hưởng đến mắt. Quý vị có thể cần gặp nhiều hơn một bác sĩ chuyên khoa.

Tại mỗi lần tái khám, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi quý vị về bất kỳ triệu chứng nào quý vị đang có; họ có thể sắp xếp chụp X-quang ngực và một số xét nghiệm chức năng hô hấp. Họ có thể sắp xếp khám mắt cho quý vị. Họ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm khác, tùy thuộc vào các triệu chứng của quý vị và bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng.

Nếu bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến phổi của quý vị thì quý vị nên tiêm vắc xin cúm mỗi năm.

Tiên lượng của bệnh sarcoidosis như thế nào?

Có đến 2 trong 3 người bị bệnh sarcoidosis không cần điều trị đặc hiệu nào. Bệnh sarcoidosis của họ sẽ tự cải thiện trong vòng hai đến năm năm sau đó. Ở khoảng 1 trong 3 người bị bệnh sarcoidosis, bệnh trở nên dai dẳng (mạn tính) và có thể cần điều trị. Người bị bệnh sarcoidosis có thể (hiếm khi) bị ảnh hưởng nặng và có thể tử vong. Điều này thường do phổi bị tổn thương nặng, dẫn đến suy hô hấp.

Tiên lượng có xu hướng không tốt lắm nếu bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến những vùng cơ thể ngoài phổi, đặc biệt nếu bệnh ảnh hưởng đến tim hoặc thần kinh. Những người khởi phát bệnh sarcoidosis nhanh, trong vòng vài tuần, có xu hướng có tiên lượng tốt hơn.